Il deficit dell’aromatasi

Il deficit dell'aromatasi è causato da mutazioni inattivanti del gene dell'aromatasi e implica estrogeni sferici non domabili. Nella femmina i genitali ambigui alla nascita consentono una rapida diagnosi. Nel maschio il decorso subdolo della malattia con manifestazioni cliniche (alta statura, crescita lineare continua, scheletro eunucoide) evidenti solo in età adulta causa ritardo nella diagnosi. La terapia sostitutiva con estradiolo a dosaggi fisiologici varia in base al sesso e all'età.