Data di Pubblicazione:
2014
Citazione:
A Novel Mutation in the TITF1 Gene in a Child with Benign Hereditary Chorea / Patianna, Viviana Dora; Predieri, Barbara; L., Garavelli; C., Fusco; S. F., Madeo; Bruzzi, Patrizia; Iughetti, Lorenzo. - In: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS. - ISSN 1663-2818. - STAMPA. - 82 (S1):(2014), pp. 167-167. ( 53rd Annual Meeting of the ESPE Dublin 17-20 settembre 2014).
Abstract:
Our patient presented a ‘de novo mutation’ and the choreic jerks were subtle and were not the dominant clinical feature.
Tipologia CRIS:
Abstract in Rivista
Keywords:
Benign Hereditary Chorea; TSH
Elenco autori:
Patianna, Viviana Dora; Predieri, Barbara; L., Garavelli; C., Fusco; S. F., Madeo; Bruzzi, Patrizia; Iughetti, Lorenzo
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Titolo del libro:
53rd Annual Meeting of the ESPE
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