CHIRURGIA PROFILATTICA DELLA MAMMELLA NELLE PAZIENTI PORTATRICI DI MUTAZIONE DEL GENE BRCA 1/2. PERCORSO DIAGNOSTICO-TERAPEUTICO.

Le donne portatrici di una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2 presentano un alto rischio di sviluppare un carcinoma mammario ed ovarico nel corso della vita. Le opzioni per controllare o ridurre questo rischio sono una sorveglianza clinico-strumentale regolare, la chemioprevenzione, la chirurgia “risk reducing” (mastectomia bilaterale o controlaterale) e la salpingo-ooforectomia. La Chirurgia presenta una riduzione del rischio di insorgenza del carcinoma mammario ed ovarico fino al 90-95%, ma è una procedura irreversibile con implicazioni fisiche e psicologiche importanti per le donne interessate. Gli Autori riportano l’esperienza in tema di tumori ereditari della mammella sottolineando l’importanza di allestire un team multidisciplinare dedicato nel cui ambito sia disponibile un “counseling onco-genetico” specifico e la necessità di allestire un consenso informato adeguato a questa problematica.