Study of low-frequency variants identified in hereditary cancer genes to recognise impact of constitutional mosaicism for patients’ management.
Progetto Studio delle varianti a bassa frequenza dei geni di predisposizione alle neoplasie ereditarie per l’identificazione e la gestione clinica del mosaicismo costituzionale. Miglioramento dell'attuale standard della routine delle analisi costituzionali in pazienti che sono nel sospetto di sindrome neoplastica ereditaria. Identificazione corretta e puntuale di pazienti portatori di varianti costituzionali a bassa frequenza, con ottimizzazione dei percorsi di laboratorio per evitare risultati non conclusivi.