Abstract in lingua italiana Lo sviluppo della proposta si basa sulla collaborazione del gruppo diretto da. La prof Rossella Tupler dell'Università di Modena e Reggio Emilia (UNIMORE) con il gruppo diretto dal professor Matteo Chiara dell'Università degli Studi di Milano. Il Professor Tupler ha maturato una pluriennale esperienza sui meccanismi molecolari alla base della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. Il Prof. Tupler è il curatore del Registro nazionale italiano per la FSHD27 con la raccolta di oltre 4.000 individui portatori del difetto molecolare FSHD. Il professor Matteo Chiara ha una solida esperienza nell'analisi dei dati genomici prodotti dalle moderne tecnologie di sequenziamento NGS e ha un'esperienza documentata con l'assemblaggio di dati LRS. Coordina la Federated Human data community del nodo italiano della piattaforma ELIXIR ed è direttamente coinvolto nei progetti H2020 B1MG e GDI. La sua competenza sarà molto apprezzata anche per la corretta gestione ed elaborazione dei dati umani sensibili. La collaborazione scientifica tra i gruppi diretti dal Professor Tupler e dalla Professoressa Chiara ha già prodotto una nuova analisi sulla struttura D4Z4, sulla distribuzione basata sull'assemblaggio del genoma T2T e sui genomi del progetto Human Pan-Genome, e sul suo stato epigenetico (medRxiv 2023.06.13.23291337 ; https://doi.org/10.1101/2023.06.13.23291337) che mostra l'importanza fondamentale di una stretta collaborazione tra genetisti medici, biologi molecolari e bioinformatici per generare dati validi per una rapida traduzione in clinica. Per lo sviluppo della proposta in tutte le fasi di attuazione, conteremo sul dialogo continuativo tra i principali collaboratori. Il gruppo del Prof. Matteo Chiara (Università degli Studi di Milano), fornirà analisi bioinformatiche a supporto dell'Obiettivo Specifico 1 1.2, dell'Obiettivo Specifico 2 e dell'Obiettivo Specifico 3.1. Le attività saranno monitorate mediante incontri settimanali al fine di facilitare la comunicazione continua con i gruppi coinvolti. Lo scambio di idee e la discussione basata sull'approccio metodologico e sull'interpretazione dei dati saranno la base della nostra collaborazione che si concentra principalmente sull'analisi, l'integrazione e l'interpretazione dei dati molecolari e bioinformatici. Per potenziare ulteriormente la gestione e l'analisi dei dati, il dottorando che sarà selezionato per pre-presentare Cariplo Telethon Alliance GJC2023 Riferimento: Telethon_5275 Data di presentazione: - Pagina 4 di 48 focalizzare il suo progetto di ricerca su questo argomento, dovrà spendere 6 mesi presso il laboratorio della nostra collaboratrice Prof. Chiara presso UNIMI per acquisire conoscenze fondamentali nell'analisi dei dati e nella biologia computazionale e apprendere un'adeguata azione indipendente.