Studiare i movimenti delle palpebre offre una prospettiva affascinante sulla salute del cervello. Nell'epilessia, i movimenti parossistici delle palpebre sono comunemente riconosciuti come fenomeni ictali. Tuttavia, osservando pazienti con Epilessia Generalizzata Genetica (GGE) durante la chiusura volontaria degli occhi in ambulatorio, ho identificato un fenomeno distinto: un rapido ammiccamento parossistico successivo alla chiusura volontaria degli occhi (vPEM) in un numero significativo di pazienti con GGE. Questo comportamento è raramente riportato, con poche evidenze che suggeriscono che si verifichi in diversi tipi di GGE, spesso in assenza di anomalie EEG, indicando che potrebbe non essere di natura ictale. Tuttavia, la sua prevalenza, la sua semiologia e la sua natura benigna restano inesplorate.
Il progetto BEACON mira a colmare queste lacune studiando il vPEM in un'ampia coorte di pazienti con GGE e dei loro familiari, con l'obiettivo di stabilire il vPEM come un marcatore di suscettibilità alla GGE, un segno clinico distintivo di impulsività e una caratteristica associata ai sindromi GGE in diverse fasce di età. A differenza di studi precedenti, FLAME standardizzerà la misurazione del vPEM utilizzando tecniche neurofisiologiche moderne, come l'analisi del movimento optoelettronica. Combinando risonanza magnetica funzionale e strutturale (MRI), EEG ad alta densità e una fenotipizzazione clinica completa, BEACON si propone di:
- Stabilire il vPEM come segno clinico distintivo della GGE e delle sue sindromi, esplorandone l'associazione con la gravità della malattia.
- Definire il vPEM come un endofenotipo della GGE legato a un'iperattivazione della rete visuo-motoria e a un'alterata connettività.
- Indagare l'associazione tra l'insorgenza del vPEM e alterati stati dopaminergici/serotoninergici.
- Verificare se il targeting di questi percorsi possa ridurre le comorbidità psichiatriche e l'iperattività visuo-motoria modificando le caratteristiche del vPEM.
Definendo il vPEM come un biomarcatore quantificabile, il progetto BEACON rivoluzionerà la diagnosi e la gestione della GGE, consentendo l'identificazione precoce degli individui a rischio di comorbidità psichiatriche e trattamenti più efficaci. I risultati porteranno allo sviluppo di un software per strumenti portatili di valutazione del vPEM, con un impatto sulla pratica clinica a livello globale.