La genetica dell’asma bronchiale.

L’asma bronchiale è una malattia infiammatoria cronica delle vie aeree caratterizzata da ricorrenti episodi di ostruzione reversibile del flusso aereo responsabili delle crisi di respiro sibilante, senso di costrizione toracica, dispnea e tosse stizzosa1. L’atopia, definita come un aumento della sintesi di immunoglobuline E (IgE) in risposta all’esposizione a comuni allergeni, è uno dei il fattore di rischio più importanti per la comparsa di asma 2. Da un punto di vista genetico, l’asma bronchiale è una malattia genetica complessa dovuta all’interazione tra fattori genetici, che conferiscono soprattutto la predisposizione alla comparsa dell’asma, e fattori ambientali, quali allergeni, inquinanti atmosferici ed infezioni che agiscono soprattutto come fattori scatenanti la malattia.In questo capitolo dopo una breve introduzione allo studio delle malattie genetiche complesse, passeremo in rassegna gli studi ed i progressi compiuti nell’identificare i geni potenzialmente coinvolti nella patogenesi dell’asma.