Publication Date:
2018
Short description:
La valutazione genetica in neuropsichiatria infantile / Persico, A.M., Lintas, C. - In: Manuale di Neuropsichiatria Infantile e dell'Adolescenza / [a cura di] Antonio M. Persico. - ITA : Società Editrice Universo, 2018. - ISBN 9788865151235. - pp. 163-182
abstract:
La valutazione neurogenetica costituisce, insieme alla valutazione psicodiagnostica, elettrofisiologica ed all’imaging cerebrale, una parte fondamentale dell’iter clinico necessario per un corretto inquadramento di
moltissimi pazienti in Neuropsichiatria Infantile e dell’Adolescenza. Partendo da un sommario delle diverse fasi del neurosviluppo e dall’esame clinico dismorfologico, si procede nell’analizzare le principali tecniche
diagnostiche in uso nella neurogenetica clinica (cariotipo, Fluorescent in Situ Hybridization, fragment analysis, array-CGH, sequenziamento di Sanger e di seconda generazione), per poi applicare questo approccio diagnostico ai disturbi del neurosviluppo, fornendo una flow chart procedurale applicabile nella pratica clinica.
moltissimi pazienti in Neuropsichiatria Infantile e dell’Adolescenza. Partendo da un sommario delle diverse fasi del neurosviluppo e dall’esame clinico dismorfologico, si procede nell’analizzare le principali tecniche
diagnostiche in uso nella neurogenetica clinica (cariotipo, Fluorescent in Situ Hybridization, fragment analysis, array-CGH, sequenziamento di Sanger e di seconda generazione), per poi applicare questo approccio diagnostico ai disturbi del neurosviluppo, fornendo una flow chart procedurale applicabile nella pratica clinica.
Iris type:
Capitolo/Saggio
List of contributors:
Persico, Antonio M.; Lintas, Carla
Book title:
Manuale di Neuropsichiatria Infantile e dell'Adolescenza