Screening clinico, mammografico e genetico del carcinoma mammario ereditario

Nel 1990 è iniziato a Modena uno studio rivolto alla individuazione delle forme familiari e francamente ereditarie di Carcinoma mammario (CM). Non essendovi in letteratura criteri univoci che identificassero tali forme, sono stati messi a punto dei criteri originali per definire le forme ereditarie, le forme sospette ereditarie e quelle familiari di CM.In questi anni sono stati compilati 492 alberi genealogici allargati in donne con storia familiare per CM e le donne a rischio individuate sono state o saranno invitate a partecipare ad un programma di sorveglianza. Nel 1995 è iniziato anche lo studio genetico delle donne con CM ereditario, attraverso la ricerca di mutazioni del gene BrCa1, tale studio è stato condotto dapprima con la tecnica del PTT (Protein Troncation Test) e successivamente con la tecnica DAS (Sequenziamento Diretto Automatizzato).A tutte le donne che eseguono il test genetico, viene offerta una consulenza pre-test ed una post-test. Vengono discusse le problematiche dello screening del CM ereditario.