Data di Pubblicazione:
2013
Citazione:
Incidence of SHOX deficiency in a cohort of Italian children with idiopathic short stature / R., Minari; A., Vottero; S., Azzolini; D., Barbaro; C., Burrai; G. M., Cardinale; D., Cioffi; M. S., Coccioli; M., Ferrari; F., Gallarotti; F., Gallo; R., Montinaro; G., Municchi; A., Panariello; M., Parpagnoli; L., Perrone; G., Radetti; A. F., Radicioni; A., Rossodivita; M. C., Salerno; L., Tafi; A., Tummolo; M., Wasniewska; Iughetti, Lorenzo; S., Bernasconi. - In: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS. - ISSN 1663-2818. - STAMPA. - 80(S1):(2013), pp. 297-297. ( ESPE Meeting Milano 19-22/09/2013).
Abstract:
In our cohort of patients with ISS the incidence of SHOX gene deletions is 6%, in accordance with some of the previous reports. Auxological measurements of body proportions (mesomelia), the presence of minor skeletal
abnormalities, and the search for subtle radiographic signs are important keys leading to the appropriate indication for genetic analysis.
abnormalities, and the search for subtle radiographic signs are important keys leading to the appropriate indication for genetic analysis.
Tipologia CRIS:
Abstract in Rivista
Keywords:
SHOX gene
Elenco autori:
R., Minari; A., Vottero; S., Azzolini; D., Barbaro; C., Burrai; G. M., Cardinale; D., Cioffi; M. S., Coccioli; M., Ferrari; F., Gallarotti; F., Gallo; R., Montinaro; G., Municchi; A., Panariello; M., Parpagnoli; L., Perrone; G., Radetti; A. F., Radicioni; A., Rossodivita; M. C., Salerno; L., Tafi; A., Tummolo; M., Wasniewska; Iughetti, Lorenzo; S., Bernasconi
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Titolo del libro:
n.a.
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