Diagnosi prenatale di sclerosi tuberosa

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica multisistemica che causa lesioni circoscritte, non invasive, in vari organi (SNC, cuore, reni, fegato, occhi, cute...); l’incidenza è pari a 1/6000 nati. La trasmissione è autosomica dominante, ma 2/3 dei pazienti presentano mutazioni sporadiche1. I geni coinvolti sono TSC1 (9q34-amartina, circa 45% dei casi) e TSC2 (16p13.3-tuberina, circa il 55% dei casi)2. Esistono criteri di diagnosi maggiori e minori: la diagnosi si effettua quando sono presenti 2 criteri maggiori oppure uno maggiore associato a due minori. La diagnosi può essere prenatale, tramite ecografia e RMN fetali che sono in grado di mostrare lesioni cardiache e cerebrali, permettendo intervento e trattamento precoci