Exploring the role of HSPB3 in chromatin remodeling for neuromuscular junction maintenance: implications for peripheral motor neuropathies
Progetto Il gene HSPB3 codifica per la piccolo proteina da shock termico HSPB3. Le mutazioni di HSPB3 sono associate a neuropatia motoria ereditaria distale (dHMN2C) e miopatia congenita. Questo progetto verte allo studio delle funzioni molecolari di HSPB3 e di come le sue mutazioni contribuiscano all'invecchiamento ed alla degenerazione neuromuscolare.