Porfiria acuta intermittente: un caso "eccezionale"

Le porfirie, disordini metabolici ereditari ed eterogenei, comprendono 8 quadri clinici causati da mutazioni enzimatiche nella catena biosintetica dell’eme che esitano in un accumulo di precursori tossici e patogenetici. Si distinguono porfirie acute e porfirie cutanee. Le prime, tra le quali la più comune è la porfiria acuta intermittente (AIP), si manifestano con crisi neuroviscerali e a carico del SNP, anche letali, descritte in letteratura quasi esclusivamente in soggetti puberi.